先天畸形。检查
一般有遗传因素和环境因素造成,孕期以神经管畸形发病率最高。染色因染色体异常而导致的体检先天愚型儿或小的畸形儿,B超很难测出来;
连锁遗传病。查可出疾
临床常见有血友病,检查假性肥大型肌营养不良症、孕期色盲等;
先天性代谢缺陷病。染色
先天性代谢缺陷病大多数是体检染色体隐性遗传病,种类有100多种,查可出疾虽然每一种疾病的检查发病率很低,但总发病率是可观的,新生儿先天性代谢病的发生率约8‰,常见的有苯丙酮尿症、先天性甲减、先天性肾上腺功能减退等病。
(责任编辑:生活用品)
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